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全基因组关联研究未发现阿尔茨海默病与帕金森病共享遗传风险因素

发表于:2013-09-13 来源:未知 点击: 次  咨询专家
导读:阿尔茨海默病(AD)与帕金森病(PD)虽为不同的病种,然而两者可能存在病理变化的重叠之处,且一些全基因组关联(GWA)研究还提示两者表现出生物学的连续统一性。另外,应用于原发型AD与PD的GWA研究已经鉴别出了许多包含可增加疾病风险的遗传变异的基因位点。 为此

阿尔茨海默病(AD)与帕金森病(PD)虽为不同的病种,然而两者可能存在病理变化的重叠之处,且一些全基因组关联(GWA)研究还提示两者表现出生物学的连续统一性。另外,应用于原发型AD与PD的GWA研究已经鉴别出了许多包含可增加疾病风险的遗传变异的基因位点。

为此,英国卡迪夫大学Valentina Moskvina博士及其研究小组对AD与PD的GWA研究结果进行了分析,分析结果在线发表在2013年8月5日的《美国医学会杂志·神经病学》(JAMA Neurology)杂志上。作者的研究结果并未发现AD与PD存在共同的遗传风险因素。

该研究为联合GWA的PD-AD荟萃分析,且与原始GWA结果相比较,主要检测了两项PD与AD的GWA研究中潜在多效性位点的情况。数据源于英国、德国、法国与美国人群研究,共囊括了数千名AD或PD患者及其对照者。此外,作者还开展了一项多基因评分分析,旨在评估潜在多基因等位的净效应。最后,作者进行了基因水平的关联分析,重点关注涵盖多种疾病的致病性单核苷酸多态的基因,其中一些为PD风险基因,一些为AD风险基因。

研究结果表明,对于PD-AD的GWA研究的单核苷酸多态分析、多基因分析及基因水平分析并没有发现有效证据支持存在同时增加PD与AD风险的遗传位点。

本研究发现,可同时增加PD与AD风险的遗传位点并非广泛分布,PD与AD之间病理变化的重叠另外可能是增加各自疾病风险的原始易感基因作用的“下游”结果。


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